Glossaire

A

ADN

Acide DésoxyriboNucléique. Molécule présente chez tous les êtres vivants, elle porte l’information génétique et constitue le génome.

AEEH

Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé. Elle est versée par la Caisse d’Allocations Familiales et est destinée à compenser les frais supplémentaires liés à l’éducation et aux soins apportés à l’enfant.

AJPP

Allocation Journalière de Présence Parentale.

Allèle

Version ou copie d'un gène sur un chromosome. Chaque individu possède une copie maternelle et une copie paternelle de chaque gène, localisées sur la même région chromosomique.

APF

Association des Paralysés de France.

Auxiliaire de Vie Scolaire

Personne affectée dans les écoles pour aider à l’accueil des enfants handicapés. C’est la MDPH qui notifie le recours nécessaire à une AVS (ou également appelé AESH : Accompagnant des Elèves en Situation de Handicap) lorsque votre enfant entre à l’école. C’est le Rectorat qui affecte la personne sur le poste.

C

CAA

Communication Alternative Améliorée : ensemble d'outils et de techniques, technologiques ou non, pour suppléer à des difficultés de communication (signes, photos, pictogrammes, applications...). 

CAMSP

Centre d’Action Médico-Sociale Précoce, destiné aux jeunes enfants de 0 à 6 ans ayant des troubles du développement, ainsi qu’à leurs familles. Accès sur simple demande, sans dossier MDPH. Prise en charge à 100%. Possibilité de prises en charge libérales associées éventuelles.

Carte d'invalidité

Elle permet de bénéficier d’un certain nombre de dispositifs visant à faciliter le quotidien des personnes « handicapées » et de leur entourage (priorité dans les files d’attente, place assise prioritaire, tarifs spéciaux etc.).

CDAPH

Commission des Droits et de l'Autonomie des Personnes Handicapées

Cellules souches

Cellules indifférenciées à l'origine des cellules spécialisées qui constituent nos organes.

Centres de référence

Centres pluridisciplinaires hautement spécialisés, qui ont un rôle d’expertise pour les maladies rares et assurent un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles. Ils sont relayés sur l’ensemble du territoire par les Centres de Compétences, qui ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.

Chromosome

Dans l’espèce humaine, chaque cellule somatique possède 22 paires de chromosomes homologues et une paire de chromosomes sexuels. Ils sont constitués de molécules d’ADN et portent les gènes, support de l’information génétique.

Conseil génétique

Information donnée par un médecin généticien sur le mode de transmission d’une maladie génétique, avec l’évaluation des risques possibles dans la fratrie d’un patient atteint ainsi que pour les apparentés.

Convulsion fébrile

Crise convulsive que l’on peut attribuer à une poussée fébrile. Elle survient chez un jeune enfant âgé de 6 mois à 4 ans, avec une fièvre supérieure à 38°C, due à une infection banale. Les convulsions fébriles simples sont de brève durée.

E

EEG

ElectroEncéphaloGramme, technique qui permet d'étudier l'activité électrique du cerveau et participe au diagnostic de l'épilepsie.

Empreinte génomique parentale

Processus par lequel la copie maternelle d'un gène est marquée différemment de la copie paternelle du même gène. Une des deux copies est inactivé ou silencieuse.

F

FAM

Foyer d'Accueil Médicalisé.

G

Gène

Segment d’ADN qui contrôle la fabrication d’une molécule (en général une protéine).

Génome

Ensemble des gènes.

H

Hypotonie

Diminution du tonus musculaire, qui correspond à l’état de légère tension permanente des muscles au repos. Avec donc une modification de la consistance musculaire : sensation de muscles « mous », une diminution de la résistance à la mobilisation des membres, une difficulté de contrôle du tronc qui a tendance à s’affaisser.

L

Levure

Champignon unicellulaire.

Loi n°2005-102 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées

Constitue un handicap, au sens de la présente loi, toute limitation d'activité ou restriction de participation à la vie en société subie dans son environnement par une personne en raison d'une altération substantielle, durable ou définitive d'une ou plusieurs fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques, d'un polyhandicap ou d'un trouble de santé invalidant.

M

MSA

Mutualité Sociale Agricole.

Myoclonies

Secousses des membres, des extrémités ou des paupières, en lien avec une décharge cérébrale, « corticale ».

N

Neurone

Cellule nerveuse assurant la transmission d’un signal bio-électrique appelé influx nerveux.

P

PAI

Projet d’Accueil Individualisé, établi par le médecin scolaire et sur prescription du médecin de l’enfant, pour les enfants ayant des problèmes médicaux pouvant nécessiter des soins dans le cadre scolaire : par exemple, crise épileptique, allergie…

PCH

Prestation de Compensation du Handicap. C’est une aide financière destinée à financer les besoins liés à la perte d’autonomie de la personne handicapée. Elle concerne aussi bien les enfants que les adultes et n’est cumulable avec l’AEEH qu’au titre de l’aménagement du logement ou du véhicule.

Phénotype

Ensemble des caractères d’un individu. Il dépend du génotype et de l’environnement de l’individu.

R

Reflux Gastro-Oesophagien (RGO)

Remontée du liquide gastrique acide dans l’œsophage. Il peut s’extérioriser avec des régurgitations. Souvent le reflux ne s’extériorise pas mais entraîne des brûlures oesophagiennes très douloureuses, et des douleurs de la gorge avec une toux nocturne.

Réseau Lucioles

Association dont l'objectif est d'améliorer l'accompagnement des personnes ayant un handicap mental sévère.

S

SESSAD

Service d'Éducation et de Soins Spécialisés A Domicile pouvant intervenir sur le lieu de vie de personnes handicapées.

Spasticité

La spasticité ou hypertonie spastique est une exagération du tonus musculaire (présente au repos ou apparaissant à l'effort) qui se traduit par une résistance lors de la mobilisation du membre.

Synapse

Zone de contact fonctionnelle qui s’établit entre 2 neurones et assure la transmission de l’influx nerveux, le plus souvent par l’intermédiaire de neurotransmetteurs.

U

ULIS Ecole

Unité Localisée pour l'Inclusion Scolaire : dispositif de l'éducation nationale permettant la scolarisation dans le premier degré des enfants en situation de handicap.

UNAPEI

Union Nationale des Associations de Parents, de Personnes handicapées mentales et de leurs Amis.